一项新的超快速技术创造了一项吉尼斯世界纪录，可在短短几个小时内对基因组进行测序并诊断遗传病。

来自斯坦福大学和加州大学圣克鲁兹分校的研究人员对 12 名症状各异、无法确定具体病因、疑似罕见遗传病的患者进行了一项新技术测试。 所有12名患者都进行了基因测序，其中5人被诊断出患有遗传病，平均时间为8小时苹果 。

构成生物体的所有信息都存在于基因组中，包括眼睛颜色和遗传疾病等特征。 通过将患者的基因组与与遗传性疾病相关的 DNA 突变列表进行比较，医生可以找出疾病的类型。 目前，这个过程通常需要数周时间app下载 。

借助新技术，最快的病例仅需5小时2分钟即可对患者的基因组进行测序，创下最快DNA测序技术的吉尼斯纪录。 接下来，团队对这个病例进行了遗传病诊断。 测序和诊断过程总共耗时 7 小时 18 分钟，几乎是之前记录时间的一半。

得益于一些重要的改进，可实现超快速度的新技术。 首先，该技术使用长读长测序，扫描长达数万个碱基对的 DNA 序列，从而获得更准确的读数。 研究合著者 Euan Ashley 教授说，通过长测序更容易检测到大块基因组中发生的突变。 如果没有这种方法，一些变化几乎是不可能检测到的。 另一个突破是一种由 48 个序列单元组成的新设备，称为流动池。 通过同时使用所有 48 个流动槽扫描患者的基因组，可以大大加快测序过程下载。

然而，新技术也带来了产生大量数据的问题。 该团队开发了一种将数据传输到云存储系统的方法，并使用一种算法扫描 DNA 序列以查找突变。 然后他们将这些突变与致病突变进行了比较。 该研究结果于 1 月 12 日发表在《新英格兰医学杂志》上 最新版下载。